Síndrome neurocutânea autossômica dominante classicamente caracterizada por
DEFICIÊNCIA INTELECTUAL,
EPILEPSIA e lesões de pele (ex.:
adenoma sebáceo e máculas hipomelanóticas). Há, no entanto, heterogeneidade considerável nas
manifestações neurológicas. Também está associada com a formação de
tubérculos corticais e HAMARTOMAS por todo o corpo, especialmente do
coração, rins e olhos. Mutações em dois loci TSC1 e TSC2 que codificam, respectivamente, a hamartina e a tuberina estão associados com a
doença.